¿Qué son las enfermedades recesivas?

Las enfermedades recesivas son aquellas enfermedades genéticas en las cuales ambas copias de un mismo gen están dañadas. Es decir, una persona que solo tiene mutada una copia será «portador» de la enfermedad, pero no desarrollará la enfermedad y, generalmente no mostrará ningún síntoma. Sin embargo, una persona que porte dos copias dañadas sí desarrollará los síntomas de la enfermedad. Por tanto, muchas de estas enfermedades pueden ser trasmitidas de padres a hijos sin tener ninguna sospecha de ello. Si coincide que tanto la madre como el padre son portadores de la misma enfermedad, aproximadamente un 25% de sus hijos padecerá la enfermedad.

Las enfermedades recesivas, son conocidas como enfermedades raras, ya que son poco frecuentes. Si bien esta categoría supone que la enfermedad afecta a 1 de cada 2000 personas, existen más de 7000 enfermedades raras, por lo que la incidencia combinada de todas ellas es alta.

Enfermedades autosómicas recesivas

Enfermedades autosómicas recesivas

De la mayoría de genes heredamos dos copias, una del padre y otra de la madre. Este tipo de enfermedades solo se manifiestan si las dos copias están afectadas (25% de posibilidades). Si solo uno de los padres es portador, el hijo tendrá la posibilidad de ser portador sano.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen uno. Algunas variantes de enfermedades se encuentran en este cromosoma.

Si una mujer es portadora de una variante de enfermedad en el cromosoma X, cada uno de sus hijos tiene el 50% de posibilidades de heredarla (los hijos se verán afectados y las hijas serán portadoras).

Si un hombre está afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X todas sus hijas serán portadoras puesto que heredan su cromosoma X con la variante, mientras que los hijos no estarán en riesgo ya que del padre han heredado el cromosoma Y.

¿Qué enfermedades detecta
HERES Carrier Screening?

HERES Carrier Screening evalúa los genes responsables de más de 300 enfermedades hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X, como por ejemplo:

Fibrosis Quística
Síndrome del X frágil
Anemia Drepanocítica
Atrofia Muscular Espinal
Enfermedad de Tay-Sachs
Talasemias
Enfermedad de Canavan
Síndrome de Bloom
Enfermedad de Wilson