Nuestra metodología, rigurosa.
Nuestro test, universal.
Con el fin de recabar toda la información que necesitas para tomar mejores decisiones de futuro, utilizamos una doble tecnología que garantiza resultados precisos y de gran valor.
Next Generation Sequencing y
Análisis de Deleción/Duplicación
Next Generation Sequencing es una técnica que analiza las regiones codificantes y de interés en múltiples genes simultáneamente generando millones de fragmentos de ADN en un único proceso de secuenciación. Estos fragmentos se comparan con una secuencia de referencia, detectando así cualquier variante encontrada en la secuencia del paciente. Posteriormente se determina la importancia de estas variantes. Además de las variantes de secuencia, es posible detectar los cambios en la dosis de los genes o fragmentos de genes de más de un exón gracias un análisis bioinformático exhaustivo. La combinación de ambos métodos permite a FullGenomics ofrecer la mejor cobertura a través de una tecnología rentable y muy precisa.
PCR
La amplificación por PCR se utiliza para detectar la expansión de repeticiones CGG del gen FMR1. Cuando la repetición CGG se expande a un número específico, puede causar el síndrome X frágil. También podemos detectar interrupciones AGG, lo que puede disminuir el riesgo de expansión cuando se hereda de la madre.
Nuestra tasa de detección
La tasa de detección analítica de HERES para todos los genes es > 99%. La tasa de detección clínica varía según la enfermedad. El riesgo residual es la posibilidad de que el paciente que se somete al cribado sea portador incluso después de un resultado negativo. Para ofrecer toda la información posible, utilizamos un algoritmo interno para calcular el riesgo residual de las parejas portadoras.
Toda prueba de laboratorio
tiene sus limitaciones
Un resultado positivo no implica que no haya otras mutaciones en el genoma del paciente.
Los resultados negativos no eliminan el riesgo de que los hijos del paciente se vean afectados por un trastorno genético.
HERES Carrier Screening no está diseñado para detectar mutaciones somáticas.
Algunas mutaciones que no están localizadas en los exones de los genes pueden no ser detectadas por esta prueba.
Análisis de la compatibilidad
El servicio HERES es global/universal y permite testar compatibilidad de resultados independientemente del test utilizado en cada análisis.
