28 de febrero: día mundial de las Enfermedades raras, más comunes de lo que pensamos
¿Qué son las enfermedades consideradas raras?
Generalmente se consideran enfermedades raras aquellas enfermedades que tienen una baja prevalencia en la población. Según la región reguladora se han establecido prevalencias diferentes para considerar una enfermedad como enfermedad rara, por ejemplo, la comunidad europea ha considerado una prevalencia de 5 de cada 10.000 personas para considerar una enfermedad como rara. Otros países tienen criterios más restrictivos, como por ejemplo Japón donde se consideran como raras las enfermedades con menos de 4 casos cada 10.000 habitantes o en Estados unidos donde se usa una cifra global de menos de 200.000 casos descritos en todo el país.
Según la Organización mundial de la salud (OMS), se han descrito cerca de 7.000 enfermedades raras y, a día de hoy, se siguen describiendo más enfermedades en la literatura científica. Por lo que, aunque cada una de estas enfermedades afecte a un pequeño grupo de personas, el total de personas afectadas por alguna enfermedad rara supone alrededor del 7% de la población. Por ejemplo, en España se estima que hay más de 3 millones de personas afectadas por alguna enfermedad rara.
¿Qué características tienen las enfermedades raras?
La mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas y progresivas y suelen aparecer en edad pediátrica, aunque algunas enfermedades se diagnostican en la edad adulta. En general hay más prevalencia en la edad adulta debido a un exceso de mortalidad infantil entre los afectados por enfermedades raras.
Al menos un 75% de las enfermedades raras tiene origen genético, siendo el resto de causas muy diverso, por ejemplo, hay enfermedades autoinmunes, algunos tipos de cánceres o enfermedades infecciosas muy raras.
¿Qué supone estar afectado por una enfermedad rara?
El desconocimiento de estas patologías puede alargar años el diagnóstico y en algunos casos no se llega a diagnosticar correctamente. De media un paciente tarda 4 años en obtener un diagnóstico. En un 31% de los casos, la falta de diagnóstico provoca un agravamiento de la enfermedad que se podría haber evitado con un diagnóstico precoz. Esta falta de diagnóstico, además, suele dificultar el tratamiento para las enfermedades raras, causando que hasta un 42,68% de los pacientes no disponga de tratamiento o se le administre uno que no es el adecuado.
Los afectados suelen ver afectada su calidad de vida, ya que estas enfermedades suelen causar dolores crónicos, discapacidades físicas o intelectuales o afectación de los sentidos como la vista o el oído.
¿Qué iniciativas existen para la visualización de estas enfermedades?
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) celebra el día 28 de febrero el día mundial de las enfermedades raras, con el objetivo de concienciar sobre estas enfermedades y la necesidad de investigación de ellas.
En España, la federación española de enfermedades raras (FEDER) tiene como misión “Representar y defender los derechos de las personas con una enfermedad rara y sospecha diagnóstica, favoreciendo su inclusión y generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida.”
En la actualidad, los test de screening de portadores tienen como objetivo reducir el riesgo de tener un hijo afectado por las enfermedades raras más prevalentes y con causa conocida. Determinando el estatus de portador sano de los futuros padres y determinando el riesgo de tener un hijo afectado por alguna de las enfermedades analizadas. En caso de detectarse un riesgo elevado las parejas pueden tomar decisiones informadas como por ejemplo la realización de diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal o disponer de un diagnóstico precoz desde el nacimiento facilitando la aplicación de un tratamiento adecuado.
