8 de mayo, día internacional de la Talasemia. ¿Qué necesitas saber?
¿Qué son las Talasemias?
Talasemia es un término que engloba diferentes enfermedades con una sintomatología común, la anemia. La anemia está causada por una disminución en la producción de hemoglobina funcional, la molécula que transporta oxígeno en la sangre, causando una disminución de los glóbulos rojos.
Las talasemias se pueden clasificar según la cadena afectada o la gravedad de la enfermedad. Según la cadena afectada, las más comunes son alfa y beta, causadas por variantes patogénicas en los genes HBA1/2 o HBB respectivamente.
Según la gravedad para la alfa talasemia, se pueden distinguir 4 tipos de menos a más grave: alfa-talasemia silente, alfa-talasemia minor, enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. En el caso de la beta talasemia, se pueden distinguir 3 tipos: minor, intermedia y major.
Las formas más leves de la enfermedad suelen ser asintomáticas, mientras que las más graves requieren de transfusiones de sangre frecuentes. Sin tratamiento las formas más graves de la enfermedad aparecen durante los primeros años de vida, mostrando una falta de apetito, con crecimiento lento y agrandamiento de órganos como el hígado y el corazón. Estos síntomas suelen llevar a la muerte durante la infancia. Las formas intermedias suelen consistir en anemia de diferente gravedad pero que raramente requieren transfusiones de sangre.
Las talasemias alfa y beta son enfermedades hereditarias que se transmiten de manera autosómica recesiva, en consecuencia, es necesario que los 2 padres de una persona afectada sean portadores de la misma enfermedad (o alfa o beta), siendo afectados de talasemia silente o minor, para que el afectado de una forma intermedia o grave de la enfermedad herede dos copias alteradas de un mismo gen.
La forma más común de la enfermedad es la talasemia silente o minor (portadores de la enfermedad). Mientras que la mayoría de afectados de talasemia con síntomas clínicos, muestran formas intermedias de la enfermedad (HbH o beta talasemia intermedia).
¿Cómo se diagnostican?
Aproximadamente 100.000 personas en todo el mundo son diagnosticadas de formas graves de talasemia cada año. Generalmente el diagnóstico de las talasemias se realiza mediante análisis de sangre. En pacientes con sintomatología más leve normalmente el diagnóstico se da en un análisis rutinario en la edad adulta durante un episodio de anemia, mientras que los casos más graves se diagnostican durante los primeros meses de vida a causa de los signos y síntomas derivados de la anemia severa.
En los casos leves o asintomáticos, los portadores de la enfermedad se pueden diagnosticar mediante análisis genéticos. Sin embargo, aunque menos comunes, al haber más genes y regiones implicados en talasemia, se recomienda complementar el análisis genético con una electroforesis de hemoglobinas para confirmar los resultados negativos.
¿Existe tratamiento?
Las formas leves de la enfermedad (talasemia silente o minor) no suelen requerir de tratamiento dado que raramente muestran síntomas de la enfermedad o presentan ocasionalmente anemia leve. Generalmente tienen una vida sana sin notar afectaciones por su estado de portador.
Las formas más graves de la enfermedad requieren transfusiones regulares de sangre junto con antibióticos. Dado que las transfusiones de sangre regulares producen una sobrecarga de hierro también es necesario complementar el tratamiento con quelantes de hierro. En estos casos también se puede tratar la enfermedad mediante un trasplante de médula.
¿Cómo se puede reducir el riesgo de descendencia afectada?
Al tratarse de enfermedades con herencia recesiva, se pueden prevenir en la descendencia mediante el análisis de los genes HBA1, HBA2 y HBB en ambos miembros de la pareja con deseos reproductivos. Si los dos miembros se identifican portadores de variantes patogénicas en un mismo gen (HBA1/2 o HBB) es posible reducir el riesgo en la descendencia de formas graves de la enfermedad mediante el diagnóstico preimplantacional (PGT-M), el diagnóstico prenatal o donación de gametos con donantes analizados genéticamente identificados no portadores de la enfermedad.
En caso que uno o ambos miembros de la pareja no se identifiquen portadores de variantes patogénicas en los genes analizados se reduce el riesgo de hijo afectado de formas graves de la enfermedad al reducirse la posibilidad que herede todas las copias de un mismo gen con alteraciones que puedan llevar a enfermedad.
