En cuanto a este asesoramiento genético, se trata de un proceso comunicativo durante el cual un profesional explica de forma sencilla una información médica al paciente y/o familiares.

¿Qué criterios son importantes cuando se diseña un panel de Carrier Screening?

Los análisis genéticos se realizan mayoritariamente a través del ADN contenido en células sanguíneas, en individuos trasplantados de médula ósea este análisis no es posible mediante una muestra de sangre

Existen dos grandes grupos celulares diferentes: las células somáticas y las células germinales. Dependiendo del tipo celular donde se produzca una variación, tendrá consecuencias tanto a nivel clínico como de herencia de una enfermedad

Los test de screening de portadores son análisis diseñados para determinar si la persona que se realiza el análisis es portadora de una enfermedad recesiva y los test de ancestralidad tienen como objetivo determinar los orígenes poblacionales de la persona que se realiza el test

Talasemia es un término que engloba diferentes enfermedades con una sintomatología común, la anemia

Las enfermedades monogénicas se dan a causa de alteraciones en los genes, que son unidades estructurales que codifican para las proteínas y otras moléculas necesarias para hacer funcionar nuestro organismo

¿Qué son las enfermedades raras?
Generalmente se consideran enfermedades raras aquellas enfermedades que tienen una baja prevalencia en la población