Cariotipo con bandas G
Secuenciación Sanger
Next Generation Sequencing (NGS)
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Array Comparative Genomic Hybdridization (aCGH), etc

¿Qué es el síndrome de X-Frágil?
¿Qué síntomas y signos tiene esta enfermedad?
¿Existen pruebas de detección/diagnóstico?
¿Qué tratamiento hay disponibles?

La respuesta depende del punto de vista según el cuál se interprete la equivalencia

Para calcular la frecuencia de portadores se pueden emplear dos estrategias, que nos darán la “frecuencia de portadores estimada” y la “frecuencia de portadores observada”

La mayoría de las enfermedades genéticas no hacen distinción de género, no obstante, hay algunas patologías, que por causas genéticas concretas o otros factores asociados, afectan más a mujeres

En cuanto a este asesoramiento genético, se trata de un proceso comunicativo durante el cual un profesional explica de forma sencilla una información médica al paciente y/o familiares

Según las guías emitidas por la SEF (con recomendaciones similares de la ESHRE y el ACMG), deberían informarse solo las variantes de significado biológico claro, es decir, descritas como patogénicas o probablemente patogénicas

Los análisis genéticos se realizan mayoritariamente a través del ADN contenido en células sanguíneas, en individuos trasplantados de médula ósea este análisis no es posible mediante una muestra de sangre

Existen dos grandes grupos celulares diferentes: las células somáticas y las células germinales. Dependiendo del tipo celular donde se produzca una variación, tendrá consecuencias tanto a nivel clínico como de herencia de una enfermedad

Los test de screening de portadores son análisis diseñados para determinar si la persona que se realiza el análisis es portadora de una enfermedad recesiva y los test de ancestralidad tienen como objetivo determinar los orígenes poblacionales de la persona que se realiza el test