Enfermedades genéticas, ¿son todas heredadas o transmisibles?
Toda célula que forma parte de nuestro organismo contiene la maquinaria necesaria, conocida como ADN o material genético, para llevar a cabo las funciones y mantenimiento de nuestro cuerpo. Su distribución en genes y elementos reguladores permite la fabricación de proteínas, que son las biomoléculas encargadas que realizan la mayor parte de las funciones mencionadas anteriormente.
Cualquier alteración en el ADN puede causar la expresión alterada de uno o más genes, dando lugar a una proteína que no funcione correctamente o a la ausencia de la misma. La aparición de estas variaciones se puede dar en cualquier célula del organismo, originando de esta manera una enfermedad genética determinada. Estas alteraciones pueden ser debidas a cambios espontáneos (errores durante los procesos de generación de nuevas células) o inducidos por agentes externos que provocan que el ADN sufra estas alteraciones. Además, un individuo puede heredar una variación genética de uno o ambos progenitores o simplemente esta puede ocurrir a lo largo de su vida.
A simple vista podemos ver que hay diferentes tipos de células y que cada una está especializada en una determinada función. Existen dos grandes grupos celulares diferentes: las células somáticas y las células germinales. Dependiendo del tipo celular donde se produzca una variación, tendrá consecuencias tanto a nivel clínico como de herencia de una enfermedad.
Las células somáticas son las células mayoritarias ya que son todas las células del cuerpo exceptuando las células germinales y, por lo tanto, las encargadas de la mayoría de procesos que se llevan a cabo en el cuerpo (respirar, digerir, sudar, formar huesos, etc.). Estas células se van renovando a ellas mismas a lo largo de nuestra vida. Por lo tanto, cuando se origina una variante a nivel somático, esta célula dará lugar a una población de células idénticas conocidas como clones. Estas variaciones somáticas pueden ser inocuas o patogénicas. Si son patogénicas (causantes de enfermedad) y producen en genes que dan lugar a un crecimiento descontrolado de estas células somáticas que acabará generando una masa celular denominada tumor cancerígeno. Debido a que son células que no forman parte de las células reproductivas del individuo, estas variantes no se transmitirán a la próxima generación. Se trata de enfermedades genéticas, pero no transmisibles.
Las células germinales, por el contrario, tienen una función muy específica y fundamental en la reproducción de nuestra especie, ya que se crean gracias a las células germinales primordiales que actúan como precursoras de las células germinales: los óvulos y los espermatozoides. Cuando un individuo es portador de una variante patogénica en todas las células su cuerpo (somáticas y germinales primordiales), esta variante puede ser trasmitida a la descendencia. Según el gen afectado, estas variantes pueden causar enfermedades recesivas como la Fibrosis Quística si la descendencia hereda una alteración relacionada con la enfermedad de ambos de sus padres (estos son asintomáticos) o bien enfermedades dominantes como la acondroplasia, si la descendencia hereda una alteración relacionada con la enfermedad de uno de sus padres (también afectado por la enfermedad). En este caso se trata de enfermedades genéticas transmisibles.
En casos excepcionales, un individuo puede no ser portador de una variante patogénica en sus células, pero durante el proceso de formación de óvulos o espermatozoides, se puede producir una mutación de novo, que dará lugar a una descendencia portadora de la nueva variante patogénica en todas sus células. En este caso, si bien la descendencia no ha heredado la enfermedad, si es una enfermedad transmisible que puede afectar a su futura descendencia (tercera generación de la familia).
Tanto las variaciones somáticas en tumores, como las variaciones presentes en todas las células del individuo pueden ser detectadas mediante pruebas genéticas específicas según el tipo de variante que se pretenda identificar. Por ello es necesario consultar con un especialista para determinar qué pruebas genéticas están indicadas en cada caso. En el caso de las variaciones de novo es importante tener en cuenta que no son posibles de prever hasta que no aparecen síntomas en el individuo.
