Importancia del asesoramiento genético

Las inquietudes que se despiertan al plantearse tener hijos son muy variadas. Una de las preocupaciones más comunes es el estado de salud de la descendencia y, muchas veces, se presenta en forma de miedo, incertidumbre o desconocimiento. Además, la búsqueda de información al respecto puede aumentar esta preocupación y favorecer la concepción de ideas erróneas. Es por eso que la realización de un test genético de portadores de mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas, ayuda a conocer la situación individual de cada persona. Y el acompañamiento durante este proceso mediante un buen asesoramiento genético es recomendable para una mejor interpretación y comprensión de los resultados por parte del paciente, y así, una posterior toma de decisiones más calmada y adecuada para cada uno de ellos.

Asesoramiento genético en test de portadores

En cuanto a este asesoramiento genético, se trata de un proceso comunicativo durante el cual un profesional explica de forma sencilla una información médica al paciente y/o familiares. En el caso del asesoramiento en test de portadores, se informa a la persona que tiene el deseo de ser madre o padre, sobre el análisis genético y sus resultados concretos. Los objetivos que persigue este asesoramiento pre-test son:

• Identificar la necesidad del paciente y escuchar de forma empática sus inquietudes.
• Recoger información que nos pueda ser de utilidad para conocer su situación de salud, es decir, si padece o sabe que es portador/a de alguna enfermedad. En el caso de que así fuera, recopilar, si existiera, alguna documentación que lo certifique. También conocer su historia familiar para tener en cuenta si hay algún familiar con alguna patología de interés que pueda haber sido heredada, y valorar las opciones más adecuadas para cada caso concreto.
• Informar al/la paciente sobre el test para que entienda el análisis al que se va a someter y sea conocedor de los beneficios del test y de las limitaciones que puede tener incluyendo la posibilidad de hallazgos accidentales.

Una vez obtenidos los resultados (asesoramiento post-test):

• Transmitir de forma sencilla los resultados. Ayudándolo a entender e interpretar la información y a adaptarse a las implicaciones tanto médicas, psicológicas como sociales que esos resultados abocan.
• Proporcionar educación sobre los tipos de herencia estudiados, el riesgo residual, las opciones reproductivas disponibles y la prevención (si hay).
• Asegurarse de que el paciente entiende lo que significa el aumento de riesgo de tener variantes patogénicas en los genes analizados y la reducción de riesgo en caso de que la pareja reproductiva no se haya identificado portadora.
• Fomentar las preguntas para resolver cualquier duda que les surja durante la explicación para que, al entenderlo, el/la paciente tenga más sensación de control y, por consecuencia, disminuya la preocupación/ansiedad.
• Promover, a partir de la información útil transmitida, la toma de decisiones adaptándolas a la situación individual y teniendo en cuenta los valores y creencias de cada uno para poder actuar en concordancia a la decisión tomada.

Para todo ello es favorecedor que las explicaciones se desarrollen en un ambiente cálido y humano dando un enfoque empático y personalizado haciendo uso de un vocabulario claro y entendedor en el que el paciente se sienta partícipe de su propia realidad.

Estas condiciones de asesoramiento son de especial caso cuando se detecte alto riesgo de descendencia afectada para alguna de las enfermedades analizadas en una pareja, en este caso el asesoramiento genético es de especial interés para fomentar la toma de decisiones según su situación particular y comentar las opciones reproductivas disponibles.

Hay veces que no solo se encuentra que los pacientes son portadores de variantes patogénicas o probablemente patogénicas, sino que, hay variantes que pueden tener efecto directo en la salud de los propios pacientes, y no solo en la descendencia, es pues otra de las ventajas del test. Así, se debe informar al paciente de su situación y de las consecuencias de estos resultados. Podría ser el caso de variantes en genes con predisposición a cáncer o a problemas pulmonares. En estos casos, ser conocedores de esta información también servirá para evitar o detectar enfermedades a tiempo. Así pues, se les podrá recomendar un buen seguimiento oncológico preventivo o cambios de conducta como puede ser el cese de consumo de tabaco si existe este hábito, dependiendo de la situación. Por lo tanto, tener conocimiento de esto y saber gestionarlo es de interés para muchos.

En resumen, lo que busca el asesoramiento es explicar los procedimientos y resultados de un análisis y ayudar a entenderlos para así poder asimilar estos resultados, reflexionar sobre ellos y tomar decisiones conscientes.

“El asesoramiento genético se basa en que el paciente COMPRENDA, ya que, como dice el propio significado de la palabra, comprender es percibir y tener una idea clara de lo que se dice, se hace o sucede o descubrir el sentido de algo, en este caso los resultados del test y, por lo tanto, su situación genética.”