¿Qué implicaciones tiene haber recibido un trasplante de médula ósea al solicitar un test genético?

Los trasplantes de médula ósea tienen unas características únicas respecto a otros tipos de trasplantes de órganos que se deben tener en cuenta si se desea realizar algún análisis genético. Estas peculiaridades son debidas a la función de la médula ósea.

La función de la médula ósea

La médula ósea es el tejido graso y blando localizado en el interior de los huesos largos, como por ejemplo omóplatos, costillas, pelvis, o, la más conocida, la columna vertebral. Este tejido se encarga de la producción de células madre sanguíneas y la posterior creación de los glóbulos rojos, los linfocitos y las plaquetas. De las células sanguíneas con núcleo producidas por la médula se extrae el material genético para realizar los análisis genéticos en sangre periférica.

Trasplante de médula ósea

Algunas enfermedades como leucemias, linfomas o talasemias dañan la médula ósea por lo que es necesario reemplazarla por células madre de médula ósea sana. Este trasplante supone que tras él las células sanguíneas serán producidas por el nuevo tejido, por lo tanto, tendrán las características del nuevo tejido. Existen básicamente dos tipos de trasplante de médula ósea, autotrasplante y alotrasplante.

Autotrasplante de médula ósea

Este tipo de trasplante se realiza con tejido propio de médula ósea sana, es decir, las células madre son propias y por lo tanto no se modifica el material genético de la sangre derivada de la médula ósea.

Alotrasplante de médula ósea

En este caso, el nuevo tejido de médula ósea trasplantado corresponde a otra persona compatible con el receptor. Eso supone que, en una persona que ha sido trasplantada de la médula ósea a través de un alotrasplante, como las células madre sanguíneas son ajenas, el individuo trasplantado pasará a tener las células sanguíneas con el material genético de la persona donante. Por lo tanto, si analizamos el ADN de la sangre del receptor del alotrasplante, el ADN pertenece al tejido trasplantado, es decir, al donante de médula, pero no al resto de células del paciente analizado (como serían las células germinales encargadas de generar ovocitos o espermatozoides).

Dado que, como hemos comentado, los análisis genéticos se realizan mayoritariamente a través del ADN contenido en células sanguíneas, en individuos trasplantados de médula ósea este análisis no es posible mediante una muestra de sangre. Para poder realizar el análisis es necesario obtener una muestra de ADN de células no sanguíneas. La opción más fiable es el análisis de biopsias de piel ya que la muestra contendrá material genético del paciente a analizar de buena calidad. Se recomienda acompañar la muestra de la biopsia con una muestra de sangre para descartar posibles interferencias en el análisis.

Si no es posible obtener una muestra de biopsia de piel es posible realizar el análisis en muestras de saliva, en las cuales se analizan células de descamación bucales. Al igual que en la biopsia de piel es aconsejable acompañar la muestra de una muestra de sangre, con el fin de valorar si la muestra de saliva contiene también células sanguíneas que puedan interferir en los resultados del análisis. Se debe tener en cuenta que, a menor cantidad de células a analizar de descamación, más probable es obtener resultados no concluyentes por interferencia de células sanguíneas.