¿Son todos los test de portadores de enfermedades recesivas equivalentes?

En varios artículos de este blog hemos tratado temas referentes a los tipos de enfermedades genéticas, entre ellas las enfermedades recesivas y su consideración en su mayoría como enfermedades raras. También sobre los criterios a seguir al realizar un diseño de panel para el análisis de portadores, dónde se hizo hincapié en que los criterios de inclusión de enfermedades en los paneles de test de portador no son completamente cerrados, dejando lugar a interpretación de cada laboratorio qué enfermedades se consideran graves o qué sistemas afectados son relevantes a la hora de establecer esta gravedad o la precocidad de la edad de aparición. Todo ello provoca que existan diferentes paneles con un mismo fin, determinar el estado de portadores de enfermedades recesivas en personas que desean iniciar un proyecto reproductivo.

En cuanto a la pregunta de si los diferentes paneles disponibles son equivalentes, la respuesta depende del punto de vista según el cuál se interprete la equivalencia. Desde un punto de vista más general, entendiendo la equivalencia como “el mismo propósito”, la respuesta es sí. Los diferentes test de portadores de enfermedades recesivas realizados por laboratorios genéticos tienen el mismo fin: determinar el estado de portador de la persona analizada para enfermedades recesivas para poder comparar los resultados con los de su pareja reproductiva permitiendo así la toma de decisiones de prevención de las enfermedades analizadas previamente al embarazo o durante el mismo.

Desde un punto de vista más concreto, referente a si los paneles son compatibles entre sí a la hora de compatibilizar los resultados, la respuesta es menos categórica, dependiendo de los resultados obtenidos por cada persona. Es decir, si una persona, supongamos que se llama María, se realiza un test de portadores y se identifica portadora solamente de una enfermedad que está incluida en todos los paneles de test de portadores (cómo puede ser la Fibrosis Quística) entonces teóricamente el análisis de María sería compatible con todos los test de portadores dado que en su pareja reproductiva se habrá analizado la enfermedad de interés, sea cuál sea su test de portadores. Sin embargo, la compatibilidad debe realizarse teniendo en cuenta los resultados de ambos pacientes. Si las enfermedades de la cuales la pareja de María, supongamos que se llama Juan, no están incluidas en el test realizado a María, entonces ambos análisis serían incompatibles y para determinar el riesgo reproductivo de las enfermedades identificadas en Juan sería necesario realizar un nuevo análisis en María para determinar si es portadora de esas enfermedades.

En consecuencia, la compatibilidad entre diferentes test de portadores depende de los resultados obtenidos por cada miembro de la pareja dado que al analizar enfermedades diferentes, existe la posibilidad que el diseño del test de portadores realizado incluya el análisis de los genes de interés (cómo en el caso del test realizado a Juan para su compatibilidad con María) o bien, que en el diseño del test se haya determinado que cierta enfermedad no cumplía con los criterios recomendados por sociedades científicas para el diseño de paneles de test de cribado de portadores (cómo en el caso del test realizado a María para su compatibilidad con Juan).

Por ello es importante tener en cuenta diferentes criterios al escoger un test de portadores, entre los cuales no puede faltar, en caso que un miembro de la pareja ya se haya realizado un análisis, valorar la compatibilidad entre diferentes paneles con el fin de reducir las posibilidades de tener que realizar nuevos análisis para determinar el riesgo de descendencia afectada de las enfermedades analizadas. Si se tiene en cuenta la finalidad de los análisis, otro criterio a tener en cuenta es asegurar que el test escogido tiene como finalidad la reducción de riesgo de descendencia afectada de enfermedades recesivas con el fin de evitar aquellos análisis que, aunque genéticos, su principal finalidad no es esa y, en consecuencia, no consigan ese objetivo.