Test de screening de portadores y test de ancestralidad/bienestar ¿son lo mismo?
¿Qué son los test de screening de portadores?
Los test de screening de portadores son análisis diseñados para determinar si la persona que se realiza el análisis es portadora de una enfermedad recesiva. Dado que es necesario que una persona reciba de ambos progenitores una copia alterada de un mismo gen con herencia recesiva para estar afectado de una enfermedad recesiva, la determinación del estado de portador de la persona que se realiza el análisis permite conocer su riesgo de transmitir una determinada enfermedad a su descendencia, aunque la persona analizada no muestre ningún síntoma de la enfermedad al haber heredado únicamente una copia alterada del gen.
El objetivo del análisis, por lo tanto, es determinar el riesgo de tener descendencia afectada de una enfermedad recesiva al comparar los resultados de ambos miembros de la pareja reproductiva. En caso de identificarse ambos miembros de la pareja reproductiva portadores de la misma enfermedad es posible tomar decisiones reproductivas informadas, que mediante un análisis médico rutinario no habrían sido posibles.
¿Qué son los test de ancestralidad/bienestar?
Los test de ancestralidad tienen como objetivo determinar los orígenes poblacionales de la persona que se realiza el test. Esta información permite a la persona descubrir los orígenes ancestrales de su familia más allá de los recuerdos aportados por sus ancestros conocidos. En algunos casos incluso permite la identificación de familiares previamente desconocidos.
El objetivo del análisis es dar visibilidad a la mezcla étnica de las personas que se realizan el análisis permitiendo una visión más global de su historia familiar, así como también el origen de algunos de sus rasgos físicos.
En algunos casos los test de ancestralidad también incluyen análisis genéticos relacionados con el bienestar, como test de compatibilidad farmacológica o de predisposición a ciertas enfermedades. Siempre teniendo en cuenta que se trata de resultados en un entorno de predisposición, por lo que es necesario una valoración médica para valorar si la persona analizada tendrá riesgo de sufrir algún síntoma de las enfermedades para la cuales se ha identificado un aumento de riesgo respecto a la población general.
Esta información permite a la persona que se realiza el análisis valorar otras vías para mejorar su bienestar basadas en las variaciones identificadas en sus genes, siempre teniendo en cuenta la necesidad de comentar los resultados con un médico especializado y la importancia de llevar un estilo de vida saludable independientemente de las posibles predisposiciones genéticas identificadas.
¿Qué tienen en común ambos test?
Ambos análisis están basados en el análisis mediante secuenciación masiva de regiones de interés de nuestro genoma. El análisis de los resultados de secuenciación se realiza por comparación con un genoma humano de referencia consensuado a nivel mundial gracias al análisis de las secuencias de miles de personas para la determinación de aquellas secuencias que son comunes y aquellas que se identifican en un pequeño porcentaje de la población. Las variaciones del genoma analizado respecto al genoma de referencia son aquello que tendrá relevancia para el análisis y se informará en el contexto del objetivo del análisis.
¿Qué diferencia ambos test?
Si bien en ambos casos el foco del análisis está en las variaciones respecto al genoma de referencia utilizado, en el caso de test de screening de portadores las variaciones de interés son aquellas que se identifican en un pequeño porcentaje de la población y están localizadas en genes descritos en relación con enfermedades con herencia recesiva. Por el contrario, en el caso de los test de ancestralidad, las variaciones de interés son aquellas que se observan en mayor frecuencia en una población respecto a otra. Estas variaciones pueden estar ubicadas en cualquier región del genoma y según su frecuencia y su cantidad permiten identificar el porcentaje de ancestralidad aportada por cada etnia a la persona analizada. Las variaciones que determinan la predisposición a ciertas enfermedades o la compatibilidad farmacológica son variaciones que se han identificado en mayor frecuencia en personas que han experimentado cierta sintomatología o respuesta a los fármacos respecto a personas que no han mostrado los síntomas o que han obtenido una respuesta diferente a los fármacos.
Además de las diferencias técnicas, también son claras las diferencias en cuanto al objetivo de los análisis y sus aplicaciones clínicas. Los test de screening de portadores deben ser prescritos por un médico o asesor genético con el objetivo de mejorar la salud reproductiva de los pacientes, mientras que los test de ancestralidad/bienestar no requieren de prescripción médica.
